Чешуйчатый (Пластинчатый, Ламеллярный) ихтиоз

Ламеллярный ихтиоз — врожденное заболевание. Кожа новорожденного обычно покрыта пленкой, напоминающей коллодий (это состояние известно как коллодийный плод). Через 10-14 дней пленка сходит. Со временем образуются крупные грубые чешуйки, которые покрывают все тело, включая кожные складки, ладони и подошвы. Тело остается замурованным в этот панцирь в течение всей жизни.
Синонимы: пластинчатый ихтиоз, чешуйчатый ихтиоз, ламеллярный ихтиоз (ichthyosis lamellaris)
Международная классификация болезней МКБ10: Q80.2

Сведения о заболевании
Национальность
Ламеллярный ихтиоз встречается среди людей всех рас.
Пол
Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Частота
Менее 1:200 000.
Возраст
Врожденное заболевание.
Продолжительность жизни больных
Продолжительность жизни у таких больных как у обычных людей.
Генетика
На сегодняшний день 6 генов для ламеллярного ихтиоза выявлены и 5 из них опознаны:

• TGM1 (14q11)
• ABCA12 (2q34)
• 19p12-q12
• 19p13
• ALOXE3-ALOX12B (17p13)
• ichthyin (5q33)

Типичные жалобы
Потоотделение нарушено, поэтому физические нагрузки и жаркая погода приводят к гиперпирексии (повышению температуры тела до 41°С и выше). Чрезмерные потери жидкости из-за трещин в роговом слое эпидермиса вызывают обезвоживание. У детей из-за ускоренного обновления клеток эпидермиса увеличены потребности в питательных веществах. Трещины на ладонях и подошвах причиняют боль. Выворот век может привести к пересыханию роговицы и глазным инфекциям.

Наследование
Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Это означает, что:

• если оба родителя носители заболевания (гетерозиготны), но сами не больны, то вероятность, что их дети будут больны, составляет 25%, носители 50% и здоровы (не унаследуют заболевание) 25%;
• если один из родителей болен, а другой носитель, то вероятность заболевания для каждого из их детей составляет 50%, как при доминантном наследовании;
• если оба родителя больны, то все их дети будут больны;
• если один родитель с неизвестным генотипом здоров, а второй является носителем - риск рождения больного ребенка невелик;

Кровное родство родителей повышает риск заболевания у детей.
Проявление аутосомно-рецессивного заболевания у ребенка здоровых родителей может быть следствием вновь появившейся спонтанной мутации рецессивного аллеля.

Физикальное исследование
Кожа

• Новорожденные рождаются в виде коллодийного плода. Ребенок весь покрыт прозрачной пленкой, напоминающей коллодий. Через несколько дней пленка превращается в крупные чешуйки и отшелушивается. Часто присутствует выворот век (эктропион) и выворот губ. Кожа красная и воспаленная (эритродермия).
• Дети и взрослые. Все тело покрыто крупными (>1 см) толстыми чешуйками, напоминающими пергамент (фото 1). Чешуйки трескаются, и появляется рисунок, похожий на мозаику или черепицу (фото 2). На ладонях и подошвах — кератодермия и трещины. Иногда наблюдается красная кожа под чешуйками (эритродермия). Над суставами возможны бородавчатые разрастания эпидермиса. Нередки вторичные бактериальные инфекции. Поражена вся кожа.

Волосы
Скованы чешуйками. Могут редеть. Частые инфекции ведут к рубцевидному облысению (алопеции). Рост волос может быть ускорен в 2-3 раза от нормы.
Ногти
Обычно нормальные, но возможно воспаление ногтевых валиков и дистрофия ногтей. Рост ногтей может быть ускорен в 2-3 раза от нормы.
Слизистые
Обычно не поражены.
Глаза
Выворот век. Способствует развитию инфекций.
Уши
Часто маленькие и деформированные уши. Возможно ухудшение слуха вследствие сужения слуховых каналов и утолщения барабанной перепонки.
Дифференциальный диагноз
Х-сцепленный ихтиоз, ихтиозиформная эритродермия (эпидермолитический ихтиоз), синдром Нетертона, трихотиодистрофия.

Дополнительные исследования
Посев
Позволяет исключить вторичные бактериальные инфекции и сепсис, особенно у новорожденных.
Патоморфология кожи
Гиперкератоз, зернистый слой эпидермиса не изменен или слегка утолщен, акантоз.
Возникновение и развитие
Пролиферативный гиперкератоз — гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи.
Течение и прогноз
Пленка, похожая на коллодий, держится на новорожденном 10-14 дней. В этот период могут развиться обезвоживание, гипернатриемия, бактериальные инфекции и сепсис. Заболевание продолжается всю жизнь, и состояние с возрастом не улучшается. Гиперкератоз ведет к закупорке протоков мерокриновых потовых желез, из-за чего нарушается потоотделение.
Пренатальная (дородовая) диагностика
По утверждению авторитетного медицинского издания E-medicine (англ.) возможность дородовой диагностики ламеллярного ихтиоза является спорной.

Лечение
Болезнь не имеет лечения. Производится симпоматическая терапия.
Новорожденные
Новорожденных помещают в отделение реанимации. В кувезе поддерживают высокую влажность воздуха. На коже применяют смягчающие кремы. Наблюдают за обезвоживаем организма и признаками инфекций. Ручное удаление коллодийной мембраны не рекомендуется.
Необходимые консультации
Дерматолог для оценки степени поражения кожи и получения рекомендаций по уходу.
Офтальмолог по уходу за глазами при наличии выворота век (эктропион).
Генетик для подтверждения диагноза и исследования риска заболевания последующих детей.
Дети и взрослые
На коже применяют смягчающие средства. Самое простое — вазелин. Смягчающие средства рекомендуется наносить после ванны, на еще влажную кожу.
Антисептические и антимикробные препараты используются для устранения запаха и грибковых заболеваний.
Кератолитические (отшелушивающие) средства:

• Пропиленгликолъ. Лечение проводят перед сном. 44—60% водный раствор пропиленгликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают «пижаму» из полиэтиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже.
• Кремы, содержащие гликолевую или молочную кислоты уменьшают толщину кожи.
• Кремы на основе мочевины (10—20%) уменьшают шелушение.
• Кремы, содержащие салициловую кислоту вместе с пропилен гликолем, помогают бороться с темными чешуйками. Использование средств с салициловой кислотой на больших участках кожи, особенно у детей, должно
  производиться с осторожностью - возможна интоксикация организма.

Перегревание
Непереносимость жары из-за отсутствия потоотделения. Родителей нужно предупредить, что физические нагрузки, лихорадка и жаркая погода приводят к перегреванию и тепловому удару. Помогают обливания, смачивание кожи, обертывания во влажную простыню.
Ретиноиды
Ретиноиды - это витамин А и его синтетические аналоги, которые широко применяются для лечения большой группы кожных заболеваний. Прием ретиноидов приводит к улучшению состояния кожи. Из-за серьезных побочных эффектов ретиноиды применяются в случаях, когда обычная терапия малоэффективна. В тяжелых случаях ретиноиды принимают длительно, время от времени делая перерывы. При длительном лечении наблюдают за состоянием скелета и печени. Из-за тератогенной активности ретиноидов в период лечения необходима контрацепция. После прекращения приема, как правило, эффект снимается.
Орально принимают:

• Изотретиноин (Isotretinoin). Торговые названия Аккутан (Accutane), Роаккутан (Roaccutan). Близок по структуре к ретинолу и этретинату (тигазону).
  Подробнее об Изотретиноине
  Что важно знать об Аккутане
• Ацитретин (Acitretin). Торговое название Соритан (Soriatane), Неотигазон.
  Подробнее о Неотигазоне

Фотографии


Фотография 1. Ламеллярный ихтиоз. Крупные чешуйки, напоминающие пергамент, покрывают все тело. Больная страдает также выворотом век.


Фотография 2. Ламеллярный ихтиоз. Потрескавшиеся чешуйки напоминают мозаику.

Существуют очень тяжелые случаи ламеллярного ихтиоза, когда вся кожа покрыта толстым почти черным панцирем, подвижность пальцев рук нарушена. Фотографии таких больных здесь не представлены по эстетическим соображениям.

Ссылки

Фотография: ребенок с ламеллярным ихтиозом возраст 2 месяца (англ.)
Фотография: колоидальный плод возраст 2 дня (англ.)
Фотография: ребенок с ламеллярным ихтиозом возраст 2 года №1 (англ.)
Фотография: ребенок с ламеллярным ихтиозом возраст 2 года №2 (англ.)
Фотография: ребенок с ламеллярным ихтиозом возраст 2 года №3 (англ.)
Дополнительные фотографии можно найти в дерматологическом атласе (англ.)

Фотографии также можно найти на сайте ichthyosis.com (англ.)

Статья на американском сайте E-medicine про ламеллярный ихтиоз (англ.)

Cтатья про ламеллярный ихтиоз на сайте ассоциации F.I.R.S.T. (англ.)

Статья про Аутосомно-Рецессивные заболевания

Диагностика ихтиозиформных эритродермий