Все формы ихтиоза обостряются зимой под влиянием холодного или сухого воздуха. Летом, в теплую влажную погоду, отмечается улучшение. В тропическом климате, некоторые формы ихтиоза могут протекать бессимптомно, но при переезде на север заболевание обязательно проявится или обострится. С возрастом, течение болезни может изменяться.
Для постановки диагноза достаточно клинической картины. Однако, стоит отметить, что клинические проявления не всегда однозначно указывают на конкретную форму ихтиоза. Например, два человека с одним и тем же диагнозом могут выглядеть по разному. Серьезность проявлений симптомов ихтиоза может быть совершенно разной у людей с одинаковым диагнозом и с подтвержденной мутацией в одном и том же гене. С другой стороны, встречаются люди с одинаковыми симптомами, но с мутацией в различных генах. Встречаются клинические особенности, которые не укладываются в рамки одной из известных форм ихтиоза.
Для уточнения формы ихтиоза делают биопсию кожи и генный анализ крови. Такие анализы доступны для некоторых, но не всех форм ихтиоза.
Не всегда удается подтвердить факт наследования болезни. Встречаются случаи спонтанной мутации в затронутом поколении. Единой международной классификации форм ихтиоза не существует. Некоторые формы ихтиоза в Америке, Европе и России называются по разному.
В основе многих форм ихтиоза лежат мутации либо нарушения экспрессии генов, кодирующих различные формы кератина. При ламеллярном ихтиозе наблюдается недостаточность трансглутаминазы кератиноцитов и пролиферативный гиперкератоз (гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи). Для Х-сцепленного и обыкновенного ихтиоза характерен ретенционный гиперкератоз (упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек) и увеличение потерь воды через кожу. При Х-сцепленном ихтиозе наблюдается недостаточность стеролсульфатазы. При эпидермолитическом ихтиозе нарушение дифференцировки кератиноцитов и продукция дефектного кератина приводят к вакуолизации верхних слоев эпидермиса, образованию пузырей и утолщению рогового слоя (это — акантокератолитический гиперкератоз).
Для постановки диагноза достаточно клинической картины. Однако, стоит отметить, что клинические проявления не всегда однозначно указывают на конкретную форму ихтиоза. Например, два человека с одним и тем же диагнозом могут выглядеть по разному. Серьезность проявлений симптомов ихтиоза может быть совершенно разной у людей с одинаковым диагнозом и с подтвержденной мутацией в одном и том же гене. С другой стороны, встречаются люди с одинаковыми симптомами, но с мутацией в различных генах. Встречаются клинические особенности, которые не укладываются в рамки одной из известных форм ихтиоза.
Для уточнения формы ихтиоза делают биопсию кожи и генный анализ крови. Такие анализы доступны для некоторых, но не всех форм ихтиоза.
Не всегда удается подтвердить факт наследования болезни. Встречаются случаи спонтанной мутации в затронутом поколении. Единой международной классификации форм ихтиоза не существует. Некоторые формы ихтиоза в Америке, Европе и России называются по разному.
В основе многих форм ихтиоза лежат мутации либо нарушения экспрессии генов, кодирующих различные формы кератина. При ламеллярном ихтиозе наблюдается недостаточность трансглутаминазы кератиноцитов и пролиферативный гиперкератоз (гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи). Для Х-сцепленного и обыкновенного ихтиоза характерен ретенционный гиперкератоз (упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек) и увеличение потерь воды через кожу. При Х-сцепленном ихтиозе наблюдается недостаточность стеролсульфатазы. При эпидермолитическом ихтиозе нарушение дифференцировки кератиноцитов и продукция дефектного кератина приводят к вакуолизации верхних слоев эпидермиса, образованию пузырей и утолщению рогового слоя (это — акантокератолитический гиперкератоз).
Комментариев нет:
Отправить комментарий